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Les chercheurs préviennent la perte d'audition chez les souris avec un outil d'édition génique raffiné

Les chercheurs préviennent la perte d'audition chez les souris avec un outil d'édition génique raffiné

Les scientifiques de la Harvard Medical School et du Boston Children's Hospital, en utilisant une nouvelle approche d'édition de gène, ont pu sauver l'audition de souris souffrant de perte auditive génétique.

Connues sous le nom de souris Beethoven, les scientifiques les ont traitées pour la même mutation génétique qui provoque une perte auditive progressive chez les personnes, la plupart souffrant de surdité complète au moment où elles atteignent la mi-vingtaine. Les scientifiques ont utilisé une version raffinée du système d'édition de gènes CRISPR-Cas9 pour désactiver sélectivement la copie défectueuse du gène auditif appelé Tmc1 et laisser la copie saine intacte.

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Les souris qui ont le gène Tmc1 défectueux sont connues sous le nom de souris Beethoven parce que leur maladie est la même perte auditive que celle dont souffrait le célèbre compositeur.

Chaque humain hérite de deux copies du même gène de chaque parent. La plupart du temps, un gène normal suffit à empêcher un individu de contracter des maladies, mais avec des troubles génétiques héréditaires, une mauvaise copie du gène peut provoquer la maladie.

Research ouvre la voie à une thérapie d'édition génique plus hyper ciblée

Selon la recherche, les scientifiques ont pu identifier une seule lettre d'ADN incorrecte dans la copie défectueuse, qui figurait parmi les 3 milliards de lettres du génome de la souris. Les chercheurs ont averti que beaucoup plus de travail doit être fait avant de pouvoir être utilisé chez l'homme, mais qu'il est toujours considéré comme une étape importante. Avec cette réalisation, une approche similaire peut être utilisée pour traiter d'autres maladies génétiques causées par une seule copie défectueuse d'un gène.

"Nos résultats démontrent que cette version plus raffinée et mieux ciblée de l'outil d'édition CRISPR / Cas9 désormais classique atteint un niveau d'identification et de précision sans précédent", a déclaré David Corey, co-chercheur principal de l'étude, professeur Bertarelli de science médicale translationnelle à l'Institut Blavatnik de la Harvard Medical School. Le chercheur a poursuivi en disant que leurs travaux ouvrent la voie à un moyen hyper ciblé de traiter un grand nombre de troubles génétiques causés par une copie défectueuse d'un gène.

Il reste encore beaucoup à faire

Pour tester l'efficacité de la thérapie, les chercheurs ont mesuré les réponses auditives du tronc cérébral des souris, capturant la quantité de son détectée dans les cellules ciliées de l'oreille interne et envoyée au cerveau. Sans le traitement, les souris Beethoven étaient complètement sourdes à six mois. Les souris sans défaut génétique ont conservé une audition normale tout au long de leur vie et peuvent entendre des sons d'environ 30 décibels. La souris Beethoven était par câble pour entendre des sons à des décibels similaires deux mois après la thérapie d'édition génique.

"Certes, c'est la première étape d'un long voyage", co-investigateur principal de l'étude Jeffrey Holt, professeur d'oto-rhino-laryngologie et neurologie à la Harvard Medical School au Boston Children's Hospital, également affilié au F.M. Kirby Neurobiology Center à Boston Children's. "Mais ce que nous avons ici est une preuve de principe qui démontre que ce traitement hautement spécifique et hautement ciblé pourrait être développé pour faire taire sélectivement les gènes porteurs de mutations ponctuelles et potentiellement traiter de nombreuses autres formes de maladies humaines."


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